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由|可能会套新的Sohu Health | Wu Shinan的编辑| Yuan Yuan Yuan Yuan Yuan Yuan Yuan Yuan Yuan Yuan Yuan Yuan Yuan du（DMD）是由潜在的X染色体遗传引起的严重肌肉变性，这主要影响男性。因为无法治愈，所以他们从出生开始就开始生活。据估计，中国大约有70,000名DMD患者，使其成为全球DMD患者数量最多的国家之一。每年9月7日是世界Duchenne肌肉营养不良知识日，旨在让许多人了解Duchenne肌肉营养不良，并了解DMD患者的现实生活。为了允许DMD患者看到并解决他们面临的治疗，药物和护理的多重困难，COD稀有疾病中心和Shufang Pharmaceutical举行了2025年第一个DMD年度峰会和DMD专家授权培训会议，于9月6日在北京举行，将医疗专家召集在一起C福利机构，企业，患者群体和其他部队讨论DMD疾病管理，家庭护理，临床研究和新药研究与发展。照片/在2025年的第一次DMD年度峰会上，DMD患者和医务人员进行了舞台进行表演。从出生开始，他们的生活就进入了倒计时。 DMD的原因是DMD基因中的突变导致抗肌营养蛋白的缺乏，这会导致渐进的肌肉萎缩和无力，通常伴随着心脏和呼吸并发症。每5,000名新生男孩中有一个患有这种罕见且著名的疾病。 DMD患者的肌肉随着年龄的增长而逐渐减少。目前没有治愈方法。病人从出生开始就开始倒计时。根据饮食会议，根据疾病的发展，DMD可以分为以下五个阶段：症状前阶段（0-3岁），大多数患者在EL时经历运动发育延迟前期的肌酸激酶（CK），建议新生儿筛查；早期阶段可能分开（3-7岁），患者会出现足部弱点的症状，有90％的患者具有诸如胃肌肌肉伪毛的症状，而gowers的正迹象。晚期的中位年龄可以分开（7-12岁）为9.3岁（95％_CI 8.7-10.1），患者状况的发展；在早期阶段，患者不能独自行走（13-18岁），患者失去了步行能力，呼吸恶化（FVC <60％），脊柱侧弯（> 30°需要手术）；在huling阶段，患者不能独自行走（> 18岁），患者需要由于心肌病的扩张（左心室EF <40％）和呼吸衰竭而需要机械通气，心脏磁共振成分显示72％心肌纤维化。中国DMD患者死亡的中位年龄约为18.57，并且在当前常见的患者安全时间中位数治疗时间为28。7年（比未经治疗的长10年）。区域研究表明，标准治疗的安全时间为24.8-27.9岁。多学科的综合管理可以延迟病情并改善生活质量。 “ DMD的诊断和治疗水平与十年前的诊断和治疗显着不同。一群患者走了16岁以上。与此相关的是，PSMultidDeardary努力为做出不可逆转的贡献。” Dai Yi教授，北京联盟医学院医学院医学院的副主任兼首席医师Dai Yi。家庭和营养管理，并为儿童提供足够的信心和心理支持，可以为儿童带来很大的改善。严重威胁儿童的健康。 DMD患者激素治疗的标准化率是23％。推出，他们有希望。吴林教授说。2024年12月，该国批准了第一个新的DMD毒品指示，Valmolor启动，填补DMD治疗领域的空白，并允许中国患者从“无药物”转变为新的“长期研究项目和足够的“适当”保护临床DMD DMD研究项目。 Dai Yi教授说：“将继续增长，在未来10年内，DMD患者生命的平均希望将有所改善。”吸毒问题需要轻松解决。尽管近年来已经批准了包括Vamololon在内的创新药物，但患者的人口仍然需要许多障碍和护理。D，有61.3％的家庭需要充分护理父母，以及儿童家庭的平均年度治疗费用，康复，护理等的平均费用等等。在某些家庭中，总成本超过70％的家庭成本超过70％的家庭成本超过70％的家庭成本，这一比例超过70％的家庭成本多，而更多的家庭成本多于70％的收入。被迫同意家庭标准治疗，因为他们确实没有收到2025年世界杜钦肌营养不良日的主题是“家庭：护理的核心”，它的重点是杜兴（Duchenne）肌肉营养不良的成员的重要作用。人们提供的爱，支持和阳光护理的日子恢复对儿童的生活质量和情感健康有重大影响。当微笑出现在图片中的柔软的小片中时，公众也意识到家庭护理的重要性。另一方面，唤醒对患者知识及其家人的意识和储备是变化的起点。在Codre稀有疾病中心主任Huang Rufang的角度来看，患者组织的主要价值不仅是开发稀有药物的早期驱动力，而且是连接各方兴趣，整合资源，开发共识并继续促进系统性进步和安全系统改进的系统的桥梁。目前，由Code Rare病中心发起的国家DMD患者联盟和许多儿童父母建立了28个区域工作组，涵盖了省和城市，例如北京，上海，广东，广东，Anhui，Anhui和Chongqing，Jiangsu。回到Sohu看看更多